¿Qué enfermedades se detectan en el tamiz?

Tabla de contenidos:

1. ¿Qué enfermedades se detectan en el tamiz?
2. ¿Cuáles son las enfermedades que detecta el tamiz neonatal?
3. ¿Qué enfermedad se detecta con la prueba del talon?
4. ¿Cuándo se repite la prueba del talón?
5. ¿Cuántas veces se hace la prueba del talon?
6. ¿Cuándo se debe hacer el tamizaje neonatal?
7. ¿Qué pasa si no se realiza el tamiz neonatal?
8. ¿Cómo se realiza el tamiz ampliado?
9. ¿Qué pasa si sale positivo el tamiz?
10. ¿Qué pasa si no hago el tamiz neonatal?
11. ¿Cómo se toma la muestra del tamiz neonatal?
12. ¿Qué documentos se necesita para la prueba del tamiz?

¿Qué enfermedades se detectan en el tamiz?

Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal*

• Enfermedad de Fabry (Deficiencia de alfa-galactosidasa)
• Enfermedad de Gaucher (Deficiencia de glucucerebrosidasa)
• Enfermedad de Pompe (Glucogenosis Tipo II)
• Enfermedad de Krabbe (Deficiencia de galactocerebrosidasa)
• Enfermedad de Hurler (Mucopolisacaridosis I, MPS-I)

¿Cuáles son las enfermedades que detecta el tamiz neonatal?

Las enfermedades que detecta el tamiz neonatal básico son: hipotiroidismo congénito, hiperplasia supra-rrenal congénita, fenilcetonuria, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y galac-tosemia.

¿Qué enfermedad se detecta con la prueba del talon?

La prueba del talón es una prueba clínica de detección precoz de las enfermedades metabólicas congénitas....Sirve para detectar patologías como:

• Hipotiroidismo congénito.
• Hiperplasia Suprarenal congénita.
• Hiperfenilalaninemias o Fenilcetonuria.
• Hemoglobinopatías congénitas.

¿Cuándo se repite la prueba del talón?

Cuando la primera muestra se ha tomado antes de las 48 horas de vida, se deberá repetir la muestra a los 5 días de vida en su Centro de Salud.

¿Cuántas veces se hace la prueba del talon?

La primera prueba del talón se realiza a las 48 horas de nacido, mientras que la segunda se realiza entre el cuarto y el séptimo día de vida. El análisis se practica en España de manera rutinaria. Se realiza en la maternidad antes del alta y en el centro de salud.

¿Cuándo se debe hacer el tamizaje neonatal?

¿CUANDO SE TIENE QUE REALIZAR EL TAMIZAJE NEONATAL EN EL RECIEN NACIDO? Es posible hacer la toma de muestra a partir de las 24 horas de vida, una vez que el recién nacido esté con alimentación materna o artificial, después de al menos cinco comidas.

¿Qué pasa si no se realiza el tamiz neonatal?

La prueba es gratuita. Si no se realiza esta prueba y el hipotiroidismo no es detectado ni tratado desde los primeros días del nacimiento entonces habrán daños neurológicos irreversibles caracterizados con retraso mental. El tratamiento es en la mayoría de los casos a largo plazo o indefinido.

¿Cómo se realiza el tamiz ampliado?

El Tamiz Metabólico Ampliado es un programa de salud pública que brinda grandes beneficios para la salud infantil, ya que mediante la toma de una muestra de sangre que se obtiene del talón del recién nacido, permite seleccionar, identificar y clasificar enfermedades antes de que estas se manifiesten, pudiendo ...

¿Qué pasa si sale positivo el tamiz?

Un resultado positivo significa que tu bebé muestra algún indicio de una enfermedad metabólica, por lo que será necesario realizar exámenes de diagnóstico lo antes posible.

¿Qué pasa si no hago el tamiz neonatal?

En tomar una muestra de sangre del talón de la persona recién nacida y recolectarla en un papel filtro especial para su análisis. ¿Qué consecuencias puede tener si no se realiza el tamiz? Daños irreversibles por tratamiento tardio.

¿Cómo se toma la muestra del tamiz neonatal?

En todos los países desarrollados el tamiz se realiza con cuatro o cinco gotas de sangre obtenidas mediante la punción del talón del recién nacido con una lanceta; se recolectan en un papel filtro especial (tarjeta de Guthrie).

¿Qué documentos se necesita para la prueba del tamiz?

Documentos necesarios

Documento requerido	Presentación
Identificación oficial vigente de quien realiza el trámite (Credencial para votar INE, Pasaporte o Cédula Profesional)	Original y Copia
Constancia de alumbramiento o pre-acta de nacimiento	Original y Copia
Escrito Libre (de solicitud o petición)	Original