¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Huntington?

Tabla de contenidos:

1. ¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Huntington?
2. ¿Qué es la enfermedad de Huntington?
3. ¿Qué es el Síndrome de Hunter?
4. ¿Qué es el Sindrome de Beckwith Wiedemann?
5. ¿Cómo saber si mi bebé tiene Macroglosia?
6. ¿Cómo se cura la macroglosia?
7. ¿Qué síndrome genético que incluye macroglosia y onfalocele está asociado al tumor de Wilms?
8. ¿Qué es la Hemihipertrofia?
9. ¿Qué es un onfalocele?
10. ¿Qué pasa cuando un bebé nace con los intestinos afuera?
11. ¿Cómo se llama la cirugía de onfalocele?
12. ¿Cuál es la diferencia entre gastrosquisis y onfalocele?
13. ¿Qué es la gastrosquisis PDF?
14. ¿Qué es una hernia umbilical congenita?

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Huntington?

¿Qué causa la enfermedad de Huntington? La enfermedad de Huntington se produce por una degeneración de células nerviosas llamadas neuronas,* genéticamente programada en ciertas áreas del cerebro. Esta degeneración causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y perturbación emocional.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.

¿Qué es el Síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter es un trastorno genético muy poco frecuente producido por la falta de una enzima o por su mal funcionamiento. En el síndrome de Hunter, el cuerpo no tiene suficiente enzima iduronato 2-sulfatasa.

¿Qué es el Sindrome de Beckwith Wiedemann?

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno del crecimiento que provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas. Se trata de un problema congénito, lo cual significa que está presente al momento del nacimiento.

¿Cómo saber si mi bebé tiene Macroglosia?

La macroglosia se caracteriza por una lengua alargada, engrosada o ancha, protruida crónicamente en reposo, con presencia o no de fisuras y úlceras, alteraciones del lenguaje, dificultad para la alimentación y deglución, sialorrea e infecciones recurrentes de la vía respiratoria superior u obstrucción de la misma.

¿Cómo se cura la macroglosia?

Para los casos leves de macroglosia, los NIH explican que la terapia del lenguaje puede ayudar a mejorar el habla. En los casos más graves, podría ser necesaria una reducción quirúrgica. Los procedimientos quirúrgicos pueden ayudar a disminuir los problemas al hablar, masticar y comer.

¿Qué síndrome genético que incluye macroglosia y onfalocele está asociado al tumor de Wilms?

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un síndrome congénito multisistémico consistente en hipoglucemia y macrosomía, siendo los más comunes macroglosia, peso elevado al nacer, onfalocele y visceromegalia.

¿Qué es la Hemihipertrofia?

El crecimiento excesivo puede estar limitado a un área del cuerpo, como por ejemplo las piernas, la cabeza o la lengua, o puede involucrar varias partes diferentes del cuerpo. Cuando el crecimiento excesivo se limita solo a un lado del cuerpo, se denomina hemihipertrofia o hemihiperplasia.

¿Qué es un onfalocele?

El onfalocele es un defecto de nacimiento en la pared abdominal (área del estómago) en el que los intestinos, el hígado u otros órganos del bebé salen del abdomen a través del ombligo.

¿Qué pasa cuando un bebé nace con los intestinos afuera?

La gastrosquisis es un defecto de nacimiento en la pared abdominal (área del estómago), en el cual los intestinos del bebé salen del cuerpo a través de un orificio al lado del ombligo. Este orificio puede ser pequeño o grande y a veces también pueden salir otros órganos, como el estómago o el hígado.

¿Cómo se llama la cirugía de onfalocele?

Esta se denomina reparación primaria. O la reparación se hace por etapas. A esta se le denomina reparación por etapas. La cirugía de reparación primaria generalmente se hace por un onfalocele pequeño.

¿Cuál es la diferencia entre gastrosquisis y onfalocele?

Tanto el onfalocele como la gastrosquisis son defectos congénitos de la pared abdominal caracterizados por protrusión de vísceras abdominales a través de los mismos. En el caso del onfalocele protruyen a través del cordón umbilical, en el caso de las gastrosquisis a través de una apertura lateral al cordón umbilical.

¿Qué es la gastrosquisis PDF?

La gastrosquisis es una anomalía estructural de la pared abdominal del feto, debido a la exposición del intestino al líquido amnió- tico, lo que da lugar a la hernia de las asas intestinales, el estómago, el hígado y, en ocasiones, la vejiga.

¿Qué es una hernia umbilical congenita?

La hernia umbilical crea hinchazón o un bulto pequeño cerca del ombligo. Se produce cuando parte del intestino sobresale a través de la abertura umbilical en los músculos abdominales. Las hernias umbilicales en los niños suelen ser indoloras.